La edición genética está abriendo posibilidades de tratamiento para enfermedades que antes carecían de una respuesta terapéutica. Para David Liu, químico y profesor de Harvard, el caso de un bebé que recibió una terapia personalizada muestra cómo estos avances pueden cambiar una vida.
«No siempre estamos condenados a las erratas de nuestro ADN», explica en el pódcast Harvard Thinking. En la conversación con la periodista Samantha Laine Perfas y el otorrinolaringólogo pediátrico Eliot Shearer, Liu aborda tanto las posibilidades médicas como las preguntas éticas que acompañan a estos tratamientos.
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El bebé que recibió una terapia a medida
KJ nació con deficiencia de CPS1, un trastorno que provoca una acumulación peligrosa de amoníaco en la sangre y puede causar daños cerebrales y la muerte. Médicos de la Universidad de Pensilvania y del Hospital Infantil de Filadelfia desarrollaron un tratamiento personalizado que recibió con seis meses. La técnica utilizada, denominada edición de bases, permite modificar una “letra” concreta del ADN. El tratamiento se administró por vía intravenosa para alcanzar las células del hígado y corregir una de las mutaciones responsables de su enfermedad. Según Liu, el niño está creciendo y alcanzando hitos de desarrollo que su trastorno habría dificultado.
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El investigador explica en Harvard Thinking que esta historia «realmente hizo que la gente se diera cuenta de que es posible —aunque no fácil— diagnosticar a un niño con un trastorno genético que, de otro modo, sería mortal, generar un agente de edición genética a medida capaz de corregir esa mutación y administrarlo a tiempo para salvar la vida de un bebé».
Del tratamiento a la prevención
Las posibilidades de estas herramientas también llevan a Liu a plantear si sería aceptable modificar el genoma para reducir el riesgo de desarrollar determinadas enfermedades. «Existen preguntas interesantes sobre la prevención de enfermedades que no están tan lejos de la realidad como se podría pensar. Creo que es fácil, sobre todo para las personas sanas, pontificar sobre si sería ético o no editar el genoma de alguien para reducir su riesgo de padecer la enfermedad de Alzheimer. Si uno padece Alzheimer o tiene familiares con esta enfermedad, la perspectiva cambia rápidamente», reflexiona en el pódcast.
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Para ilustrarlo, reproduce el sentir que le han transmitido algunos pacientes: «¿Por qué ustedes, académicos en su torre de marfil, pontifican sobre lo que está bien o mal? Esta es una enfermedad terrible que causa un sufrimiento enorme, una destrucción económica y emocional inmensa, y a menudo acaba con la familia. Quizás deberían dedicar esa energía a intentar aliviar la enfermedad y no preocuparse tanto por si la prevención es ética o no».
Una defensa de la investigación con límites
Liu vincula su posición con el deseo de mejorar las condiciones de vida de las siguientes generaciones. «Para mí, uno de los rasgos que definen a nuestra especie es este impulso implacable por utilizar todos nuestros talentos, dones y creatividad para intentar crear un futuro mejor para nuestros hijos que el que nosotros tuvimos. Esto no significa que piense que la humanidad deba utilizar la edición genética a diestro y siniestro de forma irresponsable. Pero, en mi opinión, el mero hecho de editar nuestro genoma para tratar enfermedades terribles no lo veo como algo incompatible con lo que significa ser humano».
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Su defensa de estas técnicas reconoce, por tanto, la necesidad de establecer límites. «Si bien creo que existen formas poco éticas de usar la edición genética, también creo que se puede hacer mucho bien por la humanidad con ella, sin cambiar lo que significa ser humano», sostiene. A las cuestiones éticas se suman obstáculos prácticos. Desarrollar estos tratamientos exige pruebas de seguridad, autorización regulatoria e inversiones que pueden alcanzar millones de dólares. Conseguir que los avances lleguen a pacientes con enfermedades muy poco frecuentes sigue siendo uno de los principales desafíos.
